Gatrijev test

U OVOM ČLANKU:

Zašto se radi Gatrijev test

Rano otkrivanje bolesti

Kada se radi Gatrijev test

Gatrijev test za bebe


 

Gatrijev test kod beba

 

Gatrijev test je neonatalni skrining krvi novorođenčeta koji je orginalno razvio dr Robert Gatri (Robert Guthrie 1916-1995) na Univerzitetu u Bafalu. 

Test (Guthrie test ili "Heel Prick") je karakterističan po tome što se do uzorka krvi dolazi zasecanjem sloja kože na peti novorođenčeta.

Do 1963. godine test je počeo rutinski da se primenjuje za otkrivanje nasledne metaboličke bolesti pod nazivom fenilketonurija. 

Danas se ovaj test sprovodi u više od 50 zemalja razvijenog sveta u cilju otkrivanja raznih endokrinih, metaboličkih kao i drugih bolesti novorođenčadi. U nekim zemljama, poput Australije testom se radi skrining i do 25 retkih zdravstvenih stanja.

 

Zašto se radi Gatrijev test


Postoje bolesti koje se ne mogu uočiti na pregledu odmah po rođenju, a kako pokazuju statistike jedno od oko 1.250 novorođene dece ima neku od tih bolesti.

Gatrijev test se i sprovodi, upravo radi postavljanja rane dijagnoze. Ukoliko se sa lečenjem bolesti započne što pre, to može sprečiti oštećenja organa, kao i telesna i psihička oboljenja.

U porodilištima se svakoj bebi uzima mali uzorak krvi iz pete. Uzorak krvi se nanosi na specijalni papir koji se zatim šalje u laboratoriju. U laboratoriji se dalje ispituje prisustvo bolesti koje mogu uzrokovati:

  • usporen razvoj

  • oštećenje mozga u kasnijem uzrastu

  • abnormalnosti imunološkog sistema

  • telesni invaliditet 

  • mentalnu retardaciju 

  • hronične kožne bolesti

  • slabo dobijanje na težini

  • napade

  • probleme sa govorom

  • pigmentaciju kože 

  • loš apetit 

  • letargiju 

  • poteškoće sa učenjem

  • hiperaktivnost

  • agresivnost 

 

Rano otkrivanje bolesti

 

U Nacionalnoj laboratoriji za skrining urođenih metaboličkih, endokrinih i drugih bolesti novorođenčadi pri Kliničkom centru Srbije uzorci krvi novorođene dece se mogu testirati na sledeća oboljenja: 

Endokrina oboljenja: 

• kongenitalna hipotireoza (CH) 

• kongenitalna andrenalna hiperplazija (CAH) 

Nasledni poremećaji metabolizma:

• fenilketonurija (PKU) i hiperfenilalaninemija (HPA) 

• leucinoza (bolest „javorovog sirupa“, MSUD) 

• deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina srednje dugog lanca (MCAD) 

• deficit 3-hidroksiacil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina dugog lanca (LCHAD) 

• deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina veoma dugog lanca (VLCAD) 

• deficit karnitin-palmitoil-transferaze I (CPT I) 

• deficit karnitin-palmitoil-transferaze II (CPT II) 

• deficit karnitin-acil-karnitin-translokaze (CACT) 

• glutarna acidurija tipa I (GA I) 

• izovalerijanska acidurija (IVA) 

• citrulinemija tipa I (CIT) 

• argininemija (ARG) 

• homocistinurija usled deficita metionina (CBS) koja ne reaguje na piridoksin 

• homocitinurija usled deficita metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) 

• deficit biotinidaze (BTD) 

Druga oboljenja: 

• cistična fibroza (CF)

 

Kada se radi Gatrijev test


Idealno je da se test obavi u periodu između 48. i 72. sata nakon rođenja. Najkasnije se može uraditi do 8. dana bebinog života. Testiranje se najčešće izvodi u porodilištu. 

Uzorci krvi se šalju u referentne laboratorije gde se analiziraju. Rezultati stižu u porodilište, odakle se roditelji kontaktiraju, ali samo u slučaju ako su oni pozitivni na neki od testiranih zdravstvenih poremećaja. 

 

Fenilketonurija 


Fenilketonurija pripada grupi naslednih metaboličkih bolesti. Javlja se usled poremećaja u oksidaciji aminokiseline fenilalanina u aminokiselinu tirozin. Ovaj nasledni biohemijski poremećaj može dovesti do mentalne zaostalosti ako se ne leči na vreme. 
Lečenje je uspešno ako se započne na vreme, pre pojave prvih simptoma. Sprovodi se posebnim dijetama. Lečenje traje godinama, a dijeta podrazumeva ishranu specijalnim mešavinama aminokiselina koje ne sadrže  fenilalanin. Dužina lečenja je individualna. Može trajati do puberteta, ali i doživotno.
Rana dijagnoza ove bolesti je prva koja je počela da se ustanovljava zahvaljujući Gatrijevom testu.


 

Gatrijev test kod beba


Bolesti koje pripadaju endokrinim oboljenjima i naslednim poremećajima metabolizma, nasleđuju se po takozvanom recesivnom tipu. To znači da roditelji obično ne boluju od tog oboljenja, ali su nosioci gena. Združivanjem patoloških gena oba roditelja, bolest se ispoljava kod deteta.

Zato je važno rano testiranje i eventualno dijagnostikovanje, te pravovremeno lečenje.


Izvori:

https://embryology.med.unsw.edu.au/

http://www.kcs.ac.rs/


Nema ocena
Registruj se | Uloguj se

Preporučujemo | Pronađite jos zanimljivih tekstova

Šta pripremiti za odlazak u bolnicu i veliki dan?

Znamo koliko ovo može biti naporno, stoga evo par korisnih saveta.

OPŠIRNIJE

Sve što niste znali o spinalnoj anesteziji

Za porođajne muke postoji par rešenja, a evo i jednog od njih.

OPŠIRNIJE

Kupanje novorođenčeta

Ne strahujte pred ovom aktivnošću.

OPŠIRNIJE

Postanite član bebo porodice. registruj se!

Da li ste trudni ili imate bebu?

Unesite termin porodjaja ili datum rodjnja vase bebe i pratite njegov razvoj iz nedelje u nedelju.

Registruj se

Želite da saznate kad vam je termin? Samo upišite poslednji dan menstruacije, i saznaćete i više od toga. Naš kalendar će vam ukazati i na ostale važne datume tokom trudnoće, kao što su u kojoj nedelji trudnoće se nalazite, kada možete čuti otkucaje bebinog srca, kada možete otkriti pol deteta i još puno važnih i zanimljivih činjenica...

Bilo da tragate za unikatnim imenom za svog anđela, ili ste pobornik praktičnosti univerzalnih imena ili želite da vaše dete nosi tradicionalno ime, naš alat vam može pomoći u izboru. Trudili smo se da napravimo najveću bazu dečijih imena, a vi odaberite slovo od kog želite da počnete i birajte...

Uz pomoć našeg kalendara saznaćete koji dani su najverovatnije vaši plodni dani, i kada možete očekivati ovulaciju. Kalendar plodnih dana uzima u obzir vašu prosečnu dužinu ciklusa i najviše je pouzdan kod redovnih ciklusa.

Želite što pre da saznate koga vam svemir šalje - devojčicu sa Venere ili dečaka sa Marsa? Sada možete isprobati našu svemirsku jednačinu i saznati rezultate i pre prvog ultrazvuka. Uživajte u odgovoru od svemira i zapamtite - ni svemir nije nepogrešiv! Uostalom ostaje mu sigurnih 50% za tačan odgovor, zar ne?

Želite da sa mirom i bez ikakve tenzije dočekate dan na koji ste se toliko dugo spremale? Mi znamo koliko je nekada teško spakovati prtljag za put, a kamoli stvari za tako važan događaj, stoga smo za vas izdvojili spisak najneophodnijih stvari po mišljenju sada već iskusnih mama koje su prolazile kroz slične teškoće sa pakovanjem za porodilište. Sa unapred pripremljenom torbom, odlazak u porodilište će biti oslobođen stresa.

Proizvođači svake godine izbacuju stotine i hiljade potpuno novih proizvoda, često stvarajući potpuno nove potrebe kod ljudi. Maloprodajni objekti sa druge strane su mesta gde se takvi proizvodi kupuju. Pokušaćemo da vam ukažemo na stvari koje će vas učiniti pametnijim kupcem - sugerisaćemo artikle, ali i porediti cene navedenih artikala u različitim maloprodajnim lancima, kako bi ako se odlučite, proizvode mogli da kupite što povoljnije. Trudnice i mame često pauziraju sa poslom, tako da - zašto ne biste iskoristili deo vremena da uštedite neki dinar za kućni budzet?

Pročitajte još

Kako se rešiti ojeda na bebinoj guzi?
Imam bebu 0-1

Kako se rešiti ojeda na bebinoj guzi?

Znamo koliko uporan ojed može namučiti i vas i bebu, stoga pročitajte kako da se izborite sa ovim problemom.

OPŠIRNIJE
Sečenje noktića kod beba
Imam bebu 0-1

Sečenje noktića kod beba

Ah, to sečenje noktića! Prava noćna mora za mame, tate i bebe. Postoji li način da se izbegnu plakanje i nervoza?

OPŠIRNIJE
Hipoglikemija kod novorođenčadi
Imam bebu 0-1

Hipoglikemija kod novorođenčadi

Saznajte šta znači pojava hipoglikemije kod beba, sve o terapiji, prognozama i merama prevencije.

OPŠIRNIJE