U OVOM ČLANKU:

Zašto se radi Gatrijev test

Rano otkrivanje bolesti

Kada se radi Gatrijev test

Gatrijev test za bebe

Gatrijev test kod beba

Gatrijev test (eng. Guthrie test ili "Heel Prick") je neonatalni skrining krvi novorođenčeta koji je orginalno razvio dr Robert Gatri (Robert Guthrie 1916-1995) na Univerzitetu u Bafalu. 

Ovaj test je karakterističan po tome što se do uzorka krvi dolazi zasecanjem sloja kože na peti novorođenčeta.

1963. godine test je počeo rutinski da se primenjuje za otkrivanje nasledne metaboličke bolesti pod nazivom fenilketonurija. 

Danas se ovaj test sprovodi u više od 50 zemalja razvijenog sveta u cilju otkrivanja raznih endokrinih, metaboličkih kao i drugih bolesti novorođenčadi. U nekim zemljama, poput Australije testom se radi skrining i do 25 retkih zdravstvenih stanja.

Zašto se radi Gatrijev test

Postoje bolesti koje se ne mogu uočiti na pregledu odmah po rođenju, a kako pokazuju statistike jedno od oko 1.250 novorođene dece ima neku od tih bolesti.

Gatrijev test se i sprovodi, upravo radi postavljanja rane dijagnoze. Ukoliko se sa lečenjem bolesti započne što pre, to može sprečiti oštećenja organa, kao i drugih telesniih i mentalnih oboljenja.

U porodilištima se svakoj bebi uzima mali uzorak krvi iz pete. Uzorak krvi se nanosi na specijalni papir koji se zatim šalje u laboratoriju. U laboratoriji se dalje ispituje prisustvo bolesti koje mogu uzrokovati:

• usporen razvoj

• oštećenje mozga u kasnijem uzrastu

• abnormalnosti imunološkog sistema

• telesni invaliditet 

• mentalnu retardaciju 

• hronične kožne bolesti

• slabo dobijanje na težini

• napade

• probleme sa govorom

• pigmentaciju kože 

• loš apetit 

• letargiju 

• poteškoće sa učenjem

• hiperaktivnost

• agresivnost 

Rano otkrivanje bolesti

U Nacionalnoj laboratoriji za skrining urođenih metaboličkih, endokrinih i drugih bolesti novorođenčadi pri Kliničkom centru Srbije uzorci krvi novorođene dece se mogu testirati na sledeća oboljenja: 

Endokrina oboljenja: 

• kongenitalna hipotireoza (CH) 

• kongenitalna andrenalna hiperplazija (CAH) 

Nasledni poremećaji metabolizma:

• fenilketonurija (PKU) i hiperfenilalaninemija (HPA) 

• leucinoza (bolest „javorovog sirupa“, MSUD) 

• deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina srednje dugog lanca (MCAD) 

• deficit 3-hidroksiacil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina dugog lanca (LCHAD) 

• deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina veoma dugog lanca (VLCAD) 

• deficit karnitin-palmitoil-transferaze I (CPT I) 

• deficit karnitin-palmitoil-transferaze II (CPT II) 

• deficit karnitin-acil-karnitin-translokaze (CACT) 

• glutarna acidurija tipa I (GA I) 

• izovalerijanska acidurija (IVA) 

• citrulinemija tipa I (CIT) 

• argininemija (ARG) 

• homocistinurija usled deficita metionina (CBS) koja ne reaguje na piridoksin 

• homocitinurija usled deficita metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) 

• deficit biotinidaze (BTD) 

Druga oboljenja: 

• cistična fibroza (CF)

Kada se radi Gatrijev test

Idealno je da se test obavi u periodu između 48. i 72. sata nakon rođenja. Najkasnije se može uraditi do 8. dana bebinog života. Testiranje se najčešće izvodi u porodilištu. 

Uzorci krvi se šalju u referentne laboratorije gde se analiziraju. Rezultati stižu u porodilište, odakle se roditelji kontaktiraju, ali samo u slučaju da su potrebne dalje pretrage ili ponovljeno testiranje.

Fenilketonurija 

Fenilketonurija pripada grupi naslednih metaboličkih bolesti. Javlja se usled poremećaja u oksidaciji aminokiseline fenilalanina u aminokiselinu tirozin. Ovaj nasledni biohemijski poremećaj može dovesti do mentalne zaostalosti ako se ne leči na vreme. 

Lečenje je uspešno ako se započne na vreme, pre pojave prvih simptoma. Sprovodi se posebnim dijetama. Lečenje traje godinama, a dijeta podrazumeva ishranu specijalnim mešavinama aminokiselina koje ne sadrže fenilalanin. Dužina lečenja je individualna. Može trajati do puberteta, ali i doživotno.

Rana dijagnoza ove bolesti je prva koja je počela da se ustanovljava zahvaljujući Gatrijevom testu.

Gatrijev test kod beba

Bolesti koje pripadaju endokrinim oboljenjima i naslednim poremećajima metabolizma, nasleđuju se po takozvanom recesivnom tipu. To znači da roditelji obično ne boluju od tog oboljenja, ali su nosioci gena. Združivanjem patoloških gena oba roditelja, bolest se ispoljava kod deteta.

Zato je važno rano testiranje i eventualno dijagnostikovanje, te pravovremeno lečenje.

Izvori:

https://embryology.med.unsw.edu.au/

http://www.kcs.ac.rs/