U OVOM ČLANKU:

Šta je preimplantaciono genetsko testiranje?

Efikasnost

Kako funkcioniše?

Prednosti​

Mane

Šta je preimplantaciono genetsko testiranje?

Preimplantaciono genetsko testiranje je procedura koja može da se uradi u toku in vitro oplodnje (IVF) kako bi se jedna ili dve ćelije iz embriona testirale na genetske ili hromozomske poremećaje. Postoje dve vrste ovih testova - preimplataciona genetska dijagnostika (PGD) i preimplatacioni genetski skrining (PGS). Oba se mogu koristiti za predviđanje pola embriona, ali koji test će biti urađen zavisi od razloga zbog kog želite da odaberete pol vašeg deteta.

Sa PGD testom, roditelji koji imaju nasleđene genetske poremećaje mogu testirati svoje embrione i time smanjiti rizik od rađanja bolesnog deteta. Ponekad je važno odrediti pol embriona jer su neki genetski poremećaji povezani sa polom deteta i uglavnom utiču na muškarce.

Na primer, ukoliko postoji rizik da roditelji dobiju muško dete sa Dišenovom mišićnom distrofijom, PGD može identifikovati muške embrione sa abnormalnim genom, kako se ne bi preneli u matericu.

Sa PGS testom, embrioni roditelja za koje se pretpostavlja da imaju normalan broj hromozoma, se testiraju na poremećaje hromozoma, kao što je Daunov sindrom. PGS se takođe može koristiti za predviđanje pola deteta, pa neke klinike plodnosti često nude ovaj test i iz nemedicinskih razloga.

Efikasnost PGD i PGS testova

PGD i PGS testovi su skoro 100% precizni u utvrđivanju pola ploda.

Kako funkcioniše?

Tokom in vitro procedure, jajna ćelija se oplodi spermom u staklenoj posudi. Jedna ili više ćelija se kasnije uzimaju iz svakog od dobijenih embriona, koji su stari 3 do 5 dana, i testiraju se na genetske poremećaje ili na normalan set hromozoma, kao i na polne hromozome X i Y.

U redovnom IVF ciklusu, naučnici pokušavaju da utvrde koji embrioni imaju najbolje šanse za implementaciju posmatrajući ih pod mikroskopom. Ali u preimplantacionom genetskom testiranju embrioni se testiraraju temeljno na genetske ili hromozomske poremećaje i pol.

Prenosom samo zdravih embriona u matericu, manja je verovatnoća da pobacite ili rodite dete sa genetskim poremećajem. Prenatalni testovi, kao što je amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS) se još uvek nude ukoliko ste starosnog uzrasta 35 ili više godina kako bi se otkrile eventualne genetske abnormalnosti.

Za IVF, lekari obično prenose više od jednog embriona u matericu - broj zavisi od vaše starosti, kvaliteta embriona, ili vaše reproduktivne istorije (ako imate 40 ili više godina, obično se prenose tri do četiri embriona).

Ali, ako se radi PGD ili PGS test, lekari obično prenesu manje embriona jer su već iskorenili one za koje postoji mala verovatnoća da će se implementirati ili da će rezultirati zdravom trudnoćom.

Prednosti:

• Ukoliko ostanete u drugom stanju, PGD i PGS test će sa skoro 100% sigurnosti obezediti da imate bebu "željenog" pola.
• Nakon PGD ili PGS ciklusa, preostali embrioni oba pola se mogu zamrznuti, i tako se mogu iskoristiti u budućnosti ako dođe do pobačaja ili ako odlučite da želite više dece. Zaleđeni embrioni imaju stopu uspešnosti sličnu svežim prenosima, ali je sama procedura manje invazivna i značajno jeftinija.

Mane:

• Jedan proces IVF sa preimplatacionim genetskim testiranjem vas može koštati više od 17.000 evra.
• Procedura je invazivna, a uklanjenje jajnih ćelija iz vaših jajnika može biti bolno.
• Lekovi za plodnost mogu imati neprijatne nuspojave, uključujući i povećanje telesne težine, nadutost, otok i zamućen vid.
• Kao i kod svake IVF trudnoće, postoji verovatnoća da imate višestruku trudnoću. Prema najnovijim statističkim podacima Centra za kontrolu i prevenciju bolesti, od svih beba začetih IVF metodom (i procedurama povezanim sa prenosom većeg broja embriona) oko 46% njih su bili blizanci. Međutim, mogućnost višestruke trudnoće može biti niža uz PGD i PGS testove jer se u mnogim slučajevima prenosi samo jedan embrion.
• Kod žena mlađih od 35 godina, oko 46% ciklusa IVF dovode do začeća, a taj procenat se smanjuje kako ste stariji (većina IVF centara imaju veću stopu uspeha sa PGD i PGS testovima jer isključuju embrione sa poremećajima).
• Moraćete da odlučite šta ćete uraditi sa neiskorišćenim embrionima: da li ćete ih zamrznuti, odbaciti, ili donirati drugim parovima koji žele potomstvo. 

Pročitaj još:

In vitro fertilizacija (IVF)

Amniocenteza - vrsta prenatalnog testiranja

Šta je horiocenteza - biopsija horionskih čupica?

Vantelesna oplodnja

ICSI metoda

Postupak In Vitro Maturation (IVM)