Lorem Ipsum is simply dummy text of the printing and typesetting industry.
Klinefelterov sindrom - trizomija polnog hromozoma
U ovom članku:
Pročitaj još:
Uzroci neplodnosti kod muškarca
Šta je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom spada u grupu genetskih poremećaja koji pogadjaju muškarce.
U suštini svaka ćelija u ljudskom organizmu sadrži 46 hromozoma raspoređenih u 23 para, po jedan hromozom od svakog para nasleđen je od majke a drugi od oca. Jedan od ovih hromozomskih parova poznat je kao polni hromozom. Žene imaju dve iste vrste polnih hromozoma XX hromozome dok muškarci imaju dva različita polna XY hromozoma.
U slučaju Klinefelterovog sindroma muškarci imaju jedan X hromozom više – XXY. To je genetski problem koji pogađa samo muškarce i to je trizomija polnog hromozoma. Umesto 46 hromozoma muškarci ili dečaci sa Klinefelterovim sindromom obično imaju 47 XXY hromozom.
Kako se Klinefelterov sindrom ispoljava?
Ovaj poremećaj utiče na seksualni razvoj, muškarci sa Klinefelterovim sindromom obično imaju male testise koji ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona pre rođenja i tokom puberteta. Ovaj nedostatak testosterona znači da se tokom puberteta ne razviju u potpunosti muške polne karakteristike. Smanjena je i maljavost na licu i po telu a takođe se može razviti i ginekomastija. Nedostatak testosterona je takođe odgovoran za neke od drugih simptoma uključujući i neplodnost.
Međutim, muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju jedan X hromozom više dok postoje slučajevi gde muškarci imaju nekoliko dodatnih kopija X hromozoma npr.oni mogu biti 48 XXXY, 49XXXXY.. ove varijante su izuzetno retke.
Uzroci Klinefertovog simptoma
Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj, ali nije se „nasledio“ od roditelja. To se običo dešava slučajno tokom mejoze. Mejoza je deoba ćelija koja proizvodi jajne ćelije i spermatozoide dakle reproduktivne ćelije. Zbog greške u deobi ćelija jajna ćelija ili spermatozoid mogu imati dodatnu kopiju X hromozoma. To znači da kada se spoje normalna jajna ćelija ili spermatozoid embrion će imati jedan dodatni primerak X hromozoma u svakoj od ćelija tela. Ovo je poznato kao trizomija polnog hromozoma (kada postoje tri hromozoma u ćelijama umesto dva). Ovaj poremećaj pogađa između 1-500 i 1-1000 dečaka. Takođe, smatra se da je veća verovatnoća kod starijih roditelja da se rodi dete sa Klinefelterovim sindromom.
Klinefelterov sindrom - Simptomi
Klinefelterov sindrom se obično ne primeti do perioda puberteta. Pubertet može početi kasnije ukoliko dete ima Klinefelterov sindrom. Ponekad period puberteta prođe bez simptoma a Klinefelterov sindrom se otkrije u starijem dobu prilikom analiza traženja uzroka neplodnosti.
Karakteristike Klinefelterovog sindroma kod odraslih muškaraca:
- Mali testisi
- Smanjena maljavost na licu u odnosu na uobičajenu maljavost muškaraca
- Ginekomastija
- Smanjena maljavost genitalne regije u poređenju sa uobičajenu maljavost muškaraca
- Visoka, mršava tela sa nesrazmerno dugim rukama i nogama
- Gojaznost
Karakteristike kod dece i adolescenata:
- Kasnije prohodavanje
- Stanje koje uzrokuje probleme koordinacije
- Poteškoće sa govorom
- Smanjena koncentracija
- Blage teškoće u učenju
- Disleksija (stanje koje prouzrokuje probleme u čitanju i pisanju)
- Problemi u ponašanju (dečaci mogu imati nizak stepen samopouzdanja, biti stidljivi, biti nezreli u odnosu na svoje vršnjake)
Pored glavnih tipičnih karakteristika u odraslom dobu takođe se mogu javiti problemi sa erekcijom i niskom seksualnom željom, anksioznost i depresija, osteoporoza koja se može razviti u mlađim ili srednjim godinama, a ne u uobičajenom starijem dobu za ovo stanje, mišićna masa može biti manja. Većina ljudi koji imaju Klinefelterov sindrom ima normalnu inteligenciju, a skoro svi imaju probleme u vidu neplodnosti.
Klinefelterov sindrom - Dijagnoza
Klinefelterov sindrom se često otkrije kada se rade analize nepolodnosti. Dijagnoza se utvrđuje testom iz krvi u kojoj se radi laboratorijska analiza hromozoma KARIOTIP. Ovaj sindrom se takođe može otkriti prenatalnim testom koji se radi u trudnoći i otkriva druge genetske anomalije ploda, ukoliko ih ima kao i drugim metodama koje se rade u trudnoći (amniocenteza, biopsija horionskih čupica).
Klinefelterov sindrom se takođe može otkriti u periodu puberteta, ukoliko pubertet npr. nastupi kasnije od uobičajenog.
Klinefelterov sindrom - Terapija
Osnovna terapija za Klinefelterov sindrom se bazira na povećanju nivoa testosterona. U idealnom slučaju tretman testosteronom bi trebalo da počne u pubertetu i nastavlja se doživotno.
Tretman testosteronom može pomoći da:
- Povećate svoju snagu i izgradite mišićnu masu
- Pojačate maljavost
- Povećate libido (seksualnu želju)
- Popravite raspoloženje i samopouzdanje
- Sačuvate kosti tj. sprečite ranu osteoporozu
Međutim, tretman testosteronom nema efekta na plodnost a takođe ima mali uticaj na razvoj tkiva dojki odnosno ginekomastiju.
S obzirom na velike pomake u lečenju neplodnosti tokom poslednjih godina, neke osobe sa Klinefelterovim sindromom mogu ostvariti potomstvo ukoliko se analizama ustanovi da postoji proizvodnja spermatozoida u testisima (obično je u pitanju Oligospermija tj.mali broj spermatozoida). Oligospermija ukazuje da se ne radi o čistom Klinefelterovom sindromu već o mozaicizmu kada su prisutne i ćelije sa normalnom hromozomskom strukturom u testisu koje i proizvode spermatozoide. Kod osoba sa oligospermijom postoje šanse za neku od metoda asistirane reprodukcije kao sto je ICSI metoda. Kod osoba sa odsustvom proizvodnje spermatozoida u testisima nema mogućnosti da se ostvari trudnoća.
Pročitaj još:
Uzroci neplodnosti kod muškarca
