Klinefelterov sindrom - trizomija polnog hromozoma

U ovom članku:

Šta Klinefelterov sindorm?

Kako se ispoljava?

Uzroci

Simptomi

Dijagnoza

Terapija

Pročitaj još:

Hipogonadizam

Uzroci neplodnosti kod muškarca

Uzroci neplodnosti kod žena

Vantelesna oplodnja


Šta je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom spada u grupu genetskih poremećaja koji pogadjaju muškarce.

U suštini svaka ćelija u ljudskom organizmu sadrži 46 hromozoma raspoređenih u 23 para, po jedan hromozom od svakog para nasleđen je od majke a drugi od oca. Jedan od ovih hromozomskih parova poznat je kao polni hromozom. Žene imaju dve iste vrste polnih hromozoma XX hromozome dok muškarci imaju dva različita polna XY hromozoma.

U slučaju Klinefelterovog sindroma muškarci imaju jedan X hromozom više – XXY. To je genetski problem koji pogađa samo muškarce i to je trizomija polnog hromozoma. Umesto 46 hromozoma muškarci ili dečaci sa Klinefelterovim sindromom obično imaju 47 XXY hromozom.

Kako se Klinefelterov sindrom ispoljava?

Ovaj poremećaj utiče na seksualni razvoj, muškarci sa Klinefelterovim sindromom obično imaju male testise koji ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona pre rođenja i tokom puberteta. Ovaj nedostatak testosterona znači da se tokom puberteta ne razviju u potpunosti muške polne karakteristike.  Smanjena je i maljavost na licu i po telu a takođe se može razviti i ginekomastija. Nedostatak testosterona je takođe odgovoran za neke od drugih simptoma uključujući i neplodnost.

Međutim,  muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju jedan X hromozom više dok postoje slučajevi gde muškarci imaju nekoliko dodatnih kopija X hromozoma npr.oni mogu biti 48 XXXY, 49XXXXY.. ove varijante su izuzetno retke.

Uzroci Klinefertovog simptoma

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj, ali nije se „nasledio“ od roditelja. To se običo dešava slučajno tokom mejoze. Mejoza je deoba ćelija koja proizvodi jajne ćelije i spermatozoide dakle reproduktivne ćelije. Zbog greške u deobi ćelija jajna ćelija ili spermatozoid mogu imati dodatnu kopiju X hromozoma. To znači da kada se spoje normalna jajna ćelija ili spermatozoid embrion će imati jedan dodatni primerak X hromozoma u svakoj od ćelija tela. Ovo je poznato kao trizomija polnog hromozoma (kada postoje tri hromozoma u ćelijama umesto dva). Ovaj poremećaj pogađa između 1-500 i 1-1000 dečaka.  Takođe, smatra se da je veća verovatnoća kod starijih roditelja da se rodi dete sa Klinefelterovim sindromom.

Klinefelterov sindrom - Simptomi

Klinefelterov sindrom se obično ne primeti do perioda puberteta. Pubertet može početi kasnije ukoliko dete ima Klinefelterov sindrom. Ponekad period puberteta prođe bez simptoma a Klinefelterov sindrom se otkrije u starijem dobu prilikom analiza traženja uzroka neplodnosti.

Karakteristike Klinefelterovog sindroma kod odraslih muškaraca:

  • Mali testisi
  • Smanjena maljavost na licu u odnosu na uobičajenu maljavost muškaraca
  • Ginekomastija
  • Smanjena maljavost genitalne regije u poređenju sa uobičajenu  maljavost muškaraca
  • Visoka, mršava tela sa nesrazmerno dugim rukama i nogama
  • Gojaznost

Karakteristike kod dece i adolescenata:

  • Kasnije prohodavanje
  • Stanje koje uzrokuje probleme koordinacije
  • Poteškoće sa govorom
  • Smanjena koncentracija
  • Blage teškoće u učenju
  • Disleksija (stanje koje prouzrokuje probleme u čitanju i pisanju)
  • Problemi u ponašanju (dečaci mogu imati nizak stepen samopouzdanja,biti stidljivi,  biti nezreli u odnosu na svoje vršnjake)

Pored glavnih tipičnih karakteristika u odraslom dobu takođe se mogu javiti problemi sa erekcijom i niskom seksualnom željom, anksioznost i depresija, osteoporoza koja se može razviti u mlađim ili srednjim godinama a ne u uobičajenom starijem dobu za ovo stanje, mišićna masa može biti manja. Većina ljudi koji imaju Klinefelterov sindrom ima normalnu inteligenciju a skoro svi imaju probleme u vidu neplodnosti.

Klinefelterov sindrom - Dijagnoza

Klinefelterov sindrom se često otkrije kada se rade analize nepolodnosti. Dijagnoza se utvrđuje testom iz krvi u kojoj se radi laboratorijska analiza hromozoma KARIOTIP.  Ovaj sindrom se takođe može otkriti prenatalnim testom koji se radi u trudnoći i otkriva druge genetske anomalije ploda, ukoliko ih ima kao i drugim metodama koje se rade u trudnoći (amniocenteza, biopsija horionskih čupica).

Klinefelterov sindrom se takođe može otkriti u periodu puberteta, ukoliko pubertet npr. nastupi kasnije od uobičajenog.

Klinefelterov sindrom - Terapija

Osnovna terapija za Klinefelterov sindrom se bazira na povećanju nivoa testosterona. U idealnom slučaju tretman testosteronom bi trebalo da počne u pubertetu i nastavlja se doživotno.

Tretman testosteronom može pomoći da:

  • Povećate svoju snagu i izgradite mišićnu masu
  • Pojačate maljavost
  • Povećate libido (seksualnu želju)
  • Popravite raspoloženje i samopouzdanje
  • Sačuvate kosti tj.sprečite ranu osteoporozu

Međutim, tretman testosteronom nema efekta na plodnost a takođe ima mali uticaj na razvoj tkiva dojki odnosno ginekomastiju.

S obzirom na velike pomake u lečenju neplodnosti  tokom poslednjih godina, neke osobe sa Klinefelterovim sindromom mogu ostvariti potomstvo ukoliko se analizama ustanovi da postoji proizvodnja spermatozoida u testisima (obično je u pitanju Oligospermija tj.mali broj spermatozoida). Oligospermija ukazuje da se ne radi o čistom Klinefelterovom sindromu već o mozaicizmu kada su prisutne i ćelije sa normalnom hromozomskom strukturom u testisu koje i proizvode spermatozoide. Kod osoba sa oligospermijom postoje šanse za neku od metoda asistirane reprodukcije kao sto je ICSI metoda. Kod osoba sa odsustvom proizvodnje spermatozoida u testisima nema mogućnosti da se ostvari trudnoća.


Pročitaj još:

Hipogonadizam

Uzroci neplodnosti kod muškarca

Uzroci neplodnosti kod žena

Vantelesna oplodnja
 

 


Nema ocena
Registruj se | Uloguj se

Preporučujemo | Pronađite jos zanimljivih tekstova

Najčešći uzroci neplodnosti kod muškaraca

Ne gubite nadu! I za vašeg partnera postoji rešenje.

OPŠIRNIJE

Najčešći uzroci neplodnosti kod žena

Ne gubite nadu! Za vaš problem postoji rešenje.

OPŠIRNIJE
Vantelesna oplodnja (VTO)
VTO

Vantelesna oplodnja (VTO)

Vantelesna oplodnja

OPŠIRNIJE

Postanite član bebo porodice. registruj se!

Da li ste trudni ili imate bebu?

Unesite termin porodjaja ili datum rodjnja vase bebe i pratite njegov razvoj iz nedelje u nedelju.

Registruj se

Želite da saznate kad vam je termin? Samo upišite poslednji dan menstruacije, i saznaćete i više od toga. Naš kalendar će vam ukazati i na ostale važne datume tokom trudnoće, kao što su u kojoj nedelji trudnoće se nalazite, kada možete čuti otkucaje bebinog srca, kada možete otkriti pol deteta i još puno važnih i zanimljivih činjenica...

Bilo da tragate za unikatnim imenom za svog anđela, ili ste pobornik praktičnosti univerzalnih imena ili želite da vaše dete nosi tradicionalno ime, naš alat vam može pomoći u izboru. Trudili smo se da napravimo najveću bazu dečijih imena, a vi odaberite slovo od kog želite da počnete i birajte...

Uz pomoć našeg kalendara saznaćete koji dani su najverovatnije vaši plodni dani, i kada možete očekivati ovulaciju. Kalendar plodnih dana uzima u obzir vašu prosečnu dužinu ciklusa i najviše je pouzdan kod redovnih ciklusa.

Želite što pre da saznate koga vam svemir šalje - devojčicu sa Venere ili dečaka sa Marsa? Sada možete isprobati našu svemirsku jednačinu i saznati rezultate i pre prvog ultrazvuka. Uživajte u odgovoru od svemira i zapamtite - ni svemir nije nepogrešiv! Uostalom ostaje mu sigurnih 50% za tačan odgovor, zar ne?

Želite da sa mirom i bez ikakve tenzije dočekate dan na koji ste se toliko dugo spremale? Mi znamo koliko je nekada teško spakovati prtljag za put, a kamoli stvari za tako važan događaj, stoga smo za vas izdvojili spisak najneophodnijih stvari po mišljenju sada već iskusnih mama koje su prolazile kroz slične teškoće sa pakovanjem za porodilište. Sa unapred pripremljenom torbom, odlazak u porodilište će biti oslobođen stresa.

Proizvođači svake godine izbacuju stotine i hiljade potpuno novih proizvoda, često stvarajući potpuno nove potrebe kod ljudi. Maloprodajni objekti sa druge strane su mesta gde se takvi proizvodi kupuju. Pokušaćemo da vam ukažemo na stvari koje će vas učiniti pametnijim kupcem - sugerisaćemo artikle, ali i porediti cene navedenih artikala u različitim maloprodajnim lancima, kako bi ako se odlučite, proizvode mogli da kupite što povoljnije. Trudnice i mame često pauziraju sa poslom, tako da - zašto ne biste iskoristili deo vremena da uštedite neki dinar za kućni budzet?

Pročitajte još

Kako se nositi sa razočaranjem zbog neuspelih pokušaja začeća?
Želim da zatrudnim

Kako se nositi sa razočaranjem zbog neuspelih pokušaja začeća?

Od danas stvari posmatrajte drugačije, jer vam negativan stav ne donosi nikakvu korist, već samo dugotrajnu štetu.

OPŠIRNIJE
Kako se muškarac priprema za začeće?
Želim da zatrudnim

Kako se muškarac priprema za začeće?

Vaš partner itekako može doprineti procesu začeća svojim zdravim načinom života.

OPŠIRNIJE