U OVOM ČLANKU:

Šta otkrivaju prenatalni testovi?

Skrining test u trudnoći

Kada se radi prenatalni test?

Kako se tumači prenatalni test?

NIPT test za blizance

Kako odabrati pravi test?

Kome je namenjen prenatalni test?

Koji je najbolji prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni testovi - prenatalni testovi iz krvi

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) spadaju u grupu tzv. skrining testova kojima se može proceniti rizik od razvoja određenih genetskih abnormalnosti kod fetusa. Ovaj test koristi male fragmente (delove) DNA koji cirkulišu u krvi trudnice.

Ukratko, DNA, ili dezoksiribonulkleinska kiselina, jeste nasledni materijal koja se nalazi u gotovo svakoj ćeliji našeg organizma. Struktura DNA sadrži informacije koje su potrebne da bi se bilo koji organizam izgradio i održavao.

Odmah nakon oplodnje, odnosno spajanja spermatozoida i jajne ćelije, DNA od majke i oca se stapaju, a hromozomi u njima se međusobno kombinuju stvarajući jedinstveni set hromozoma u jezgru nastajućeg embriona.

Jedno od ključnih svojstava DNA jeste da može da se duplicira, da pravi sopstvene kopije. Ovo je suštinski važno kod procesa deobe ćelija nakon oplodnje, jer svaka nova ćelija mora da ima identičnu kopiju DNA (sa svim kopijama hromozomima) koja je postojala i u prethodnoj ćeliji.

Za razliku od većine DNA koje se nalaze u ćelijskom jezgru, fragmenti koji dospevaju u krv trudnice su slobodni (ne nalaze se u ćelijama) i nazivaju se slobodne DNA. Ovi fragmenti obično sadrže veoma malo gradivnih blokova, a pojavljuju se kada dođe do umiranja ili prskanja ćelije u njenom prirodnom životnom ciklusu. Tada se sadržaj ćelije, uključujući DNA, oslobađa u krvotok trudnice.

Tokom trudnoće, u krvotoku trudnice nalazi se mešavina slobodnih DNA koje potiču iz njenih ćelija, ali i onih iz ćelija placente. Placenta ili posteljica je tkivo na unutršanjem zidu materice koji povezuje fetus sa majčinim krvotokom. Ćelije placente ovom vezom dospevaju u krvotok trudnice.

DNA koja potiče iz ćelija placente je uglavnom identična DNA fetalnih ćelija. Analizirajući slobodne DNA koje dolaze iz ćelija placente, otvara se mogućnost ranog otkrivanja pojedinih genetskih abnormalnosti, bez rizika da se ošteti sam fetus.

Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?

NIPT se najčešće koristi u svrhu rane detekcije hromozomskih poremećaja koji su uzrokovani prisustvom dodatne ili nedostatkom jedne ili više kopija hromozoma (aneuplodija), kao što su:

• Daunov sindrom (trizomija 21, uzrokovana dodatnim hromozomom 21)
• Trizomija 18 (uzrokovana dodatnim hromozomom 18)
• Trizomija 13 (uzrokovana dodatnim hromozomom 13)
• dodatne ili nedostajuće kopije X ili Y hromozoma (polnih hromozoma)

Neinvazivni prenatalni test može da obuhvati testiranje i drugih strukturalnih promena u okviru DNA. Neke promene mogu uzrokovati zdravstvene probleme, dok neke nemaju nikakav uticaj na zdravlje.

Pored hromozomskih stanja, NIPT takođe otkriva bebinu krvnu grupu i RH faktor, kao i pol (imajte to na umu, pa skrenite pažnju doktoru da vam ne otkrije pol ukoliko ne želite da ga saznate pre rođenja!)

NIPT spadaju u neinvazivne testove zato što zahtevaju samo uzorkovanje krvi trudnice i ne predstavljaju nikakav rizik po zdravlje ploda.

Da li raditi NIPT ili amniocentezu?

NIPT je skrining test, što znači da ne daje definitivan odgovor o tome da li fetus ima određeno genetsko stanje.

Konačna dijagnoza se može postaviti samo uz pomoć dijagnostičkih procedura kao što su amniocenteza i biopsija horionskih čupica. Ove analize direktno testiraju bebin genetski materijal koji se dobija uzorkovanjem amnionske tečnosti (plodove vode) ili placente. Pouzdanost ovih analiza je veoma visoka (preko 98%), međutim s obzirom da spadaju u invazivne procedure, nose sa sobom rizik od pobačaja (do oko 1%).

NIPT test jedino može da proceni da li je rizik od pojedinih stanja povišen ili smanjen. Ipak, iako ovaj tekst govori samo o verovatnoći da plod ima genetsku abnormalnost, on je veoma pouzdan - čak 97% do 99%.

Istraživanja su pokazala da NIPT preciznije pokazuje rezultate od standardnih skrining testova u prvom trimestru (kao što su Dabl i Tripl test) u pogledu rizika od Daunovog ili Edvardsovog sindroma.

Kada rezultati stignu, doktor će verovatno da ih kombinuje sa nalazom ultrazvučnog pregleda kako bi utvrdio da li su potrebne dalje analize.

U nekim (retkim) slučajevima, rezultati testa pokazuju povišen rizik za genetsku anomaliju, a da ona ustvari ne postoji (lažno pozitivan rezultat), ili pokazuje smanjeni rizik od genetske anomalije, a da je fetus ipak ima (lažno negativan rezultat).

Zbog toga što NIPT analizira i majčine i fetalne DNA, test može detektovati određeno genetsko stanje koje ustvari postoji kod majke, a ne kod bebe.

Kada se radi prenatalni test?

NIPT može da se uradi nakon 9. nedelje trudnoće, pre nego bilo koji drugi skrining ili dijagnostički test. Recimo, eksperstki ultrazvuk  i dabl test se rade između 12. i 14. nedelje, biopsija horionskih čupica se radi između 10. i 13. nedelje, a amniocenteza između 16. i 18. nedelje.

Da bi hromozomske abnormalnosti kod fetusa mogle da se identifikuju, mora da postoji dovoljno fetalne slobodne DNA u majčinom krvotoku. Proporcija slobodne DNA u krvotoku koji potiče iz placente naziva se fetalna frakcija. Uopšteno, fetalna frakcija mora biti iznad 4%, što se uglavnom dešava od 9. nedelje trudnoće.

Niske fetalne frakcije onemogućavaju da se testiranje izvede ili mogu pokazati lažno negativan rezultat. Razlozi zbog kojih dolazi do niske fetalne frakcije su:

• Izvodjenje testa previše rano
• Greške prilikom uzorkovanja
• Gojaznost trudnice
• Abnormalnosti kod fetusa

Kako se tumači prenatalni test?

Postoji više metoda kojima se analizira fetalna DNA u okviru NIPT. Da bi se utvrdila hromozomska aneuplodija, najčešći metod jeste utvrđivanje broja slobodnih DNA fragmenata (i majčinih i  plodovih).

Ako je procenat DNA fragmenata svakog hromozoma u okviru očekivanog, onda fetus ima smanjen rizik od hromozomske anomalije (negativan rezultat).

Ako je procenat DNA fragmenata od određenog hromozoma veći nego što je očekivano, onda fetus ima povećan rizik od trizomije (pozitivan rezultat). Pozitivan rezultat indikuje dalje (dijagnostičke) pretrage kako bi se dobila precizna dijagnoza stanja ploda.

NIPT u poslednje vreme počinje da se koristi i za testiranje genetskih poremećaja koji su uzorkovani promenama u pojedinačnim genima. Kako tehnologija napreduje, a cena genetskog testiranja postaje niža, istraživači veruju da će se NIPT koristiti i za testiranje na mnoga druga genetska stanja.

NIPT test za blizance

Kada je u pitanju blizanačka ili višeplodna trudnoća, ovi testovi ne mogu biti u istoj meri pouzdani kao kada nosite samo jednu bebu. 

Najpouzdaniji neinvazivni način da se proceni da li postoji verovatnoća da jedna ili više beba imaju povećan rizik od genetske anomalije, konkretno od Daunovog sindroma, jeste merenje nuhalnog (vratnog) nabora na ekspertskom ultrazvučnom pregledu koji se radi oko 12. nedelje trudnoće. Pojačana količina tečnosti može ukazati na mogućnost da postoji dodatni hromozom.

Takođe, ovaj pregled može da detektuje razne pokazatelje pojedinih srčanih problema kod bebe ili beba.   

Kako odabrati pravi test?

Postoji nekoiliko kompanija koje nude prenatalna testiranja. Svaki brend nudi donekle različite pakete skriniga, za različite genetske poremećaje. Neki testiraju abnormalnosti kao što su triplodija i mikrodelecija.

Mikrodelecije spadaju u poremećaje koji ponekad nemaju nikakav uticaj na bebino zdravlje, dok neke mogu da rezultiraju u nižim inetelektualnim sposobnostima, problemima sa motorikom i defetkima na rođenju.

Neke kompanije razlikuju fetalne i majčinske DNA, dok neke ne (što znači da su rezultati manje pouzdani). Bilo bi dobro da uzmete ove informacije u obzir prilikom odabira brenda.

 Amniocenteza ili NIPT - šta odabrati?

Kome je namenjen prenatalni test?

Do skoro su se NIPT testovi savetovali ženama koje imaju visoku verovatnoću da nose dete sa hromozomskom anomalijom - kao što su žene iznad 35 godina ili koje su prethodno imale trudnoću ili dete sa hromozomskim poremećajem ili u porodičnoj istoriji imaju pojavu ovih stanja. Preporučivali su se i kod onih trudnica kod kojih je prethodno testiranje drugim prenatalnim testom ukazao na zabrinutost.

Danas, međutim, doktori svakoj trudnici treba da predoče informacije o svim opcijama prenatalnih testiranja, bez obzira na razlike u godinama ili rizicima. Doktori daju svoje preporuke, ali odluka je isključivo na trudnici.

Koji je najbolji prenatalni test?

U našoj zemlji izdvojili su se sledeći brendovi:

• Livia prenatalni test
• Nifty
• Verified prenatalni test
• Harmony
• My Prenatal
• Veracity
• Panorama prenatalni test

Pre nego što se odlučite, konsulutujte se sa doktorom i proverite opcije koje nude sve kompanije na tržištu, kao i trošak. Ukoliko vam je previše stresno da čekate ili pročitate rezultate, porazgovarajte sa genetičarem unapred o tome šta koji rezultat može da sugeriše i na koji način treba da se tumači.

Izvori:
www.whattoexpect.com
www.ghr.nlm.nih.gov

Foto: Shutterstock, Freepik